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  • 就医指南
    这种息肉病几乎100%会癌变,为什么年轻人也会得
        家族性腺瘤性息肉病(FAP),是一种常染色体显性遗传病,是APC基因突变所致的。其全球发病率为出生婴儿的1/7000-1/10000,属于遗传性大肠癌的一种,约占大肠癌的1%。这种病一般来说在青少年期就出现了结肠息肉,这种息肉遍布结肠,多的时候这个肠道里面可能长上百个息肉,可能带来症状有便血、腹痛、腹泻等等。不加重视会让癌变率非常高!
    基本上可以说100%会发生癌变!
        FAP通常在患者十几岁至三十几岁时,结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤。儿童期和青少年期常常没有什么症状,但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大,就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等。

    如果父母有一方患病,遗传给子女的几率在

     

    50%左右

     

     

     

    检查和鉴别诊断

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    主要有以下检查手段:

    1.结肠镜,可见大量息肉布满结肠粘膜,息肉形态多样,球形、梨形或有分叶,单个或多个,多有蒂,表面光滑或有糜烂渗血,病理活检可以确诊。

    2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

    3.肛门指诊可触及息肉。

     

     

    肠镜检查是关键

     

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    FAP并不是一种无法预防的疾病
        在早期进行预防性切除,切除靶器官,可以得到较长的生存期。但是彻底结肠又会带来生活质量的下降,因此如何对每一个患者家族及成员,进行精准和个体化治疗一直是研究的难点和热点,通过基因检测不仅可以早期诊断疾病,为家族成员早期诊断和治疗提供可能。